| 杆状体肌病二家系临床及 NEB 基因突变分析 |
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| 引用本文： | 唐家朋,赵国柱.杆状体肌病二家系临床及 NEB 基因突变分析[J].临床儿科杂志,2018,36(12):898. |
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| 作者姓名： | 唐家朋 赵国柱 |
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| 作者单位： | 山东省单县中心医院儿科（山东菏泽 274300） |
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| 摘 要： | 目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果。结果两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊。患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高。基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227CT及c.16972GT复杂杂合突变,分别遗传自父母,哥哥为c.5971CT杂合突变携带者;另1例患儿NEB基因存在c.6388GC及c.17044AT复杂杂合突变,分别遗传自父母,患者家属多为携带者。结论临床上存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性杆状肌病可能,基因检测有助于诊断;NEB基因c. 5971 CT,c. 17044 AT为新发现的突变位点。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Clinical characteristics and NEB gene mutation analysis of nemaline myopathy in 2 children |
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| TANG Jiapeng,ZHAO Guozhu.Clinical characteristics and NEB gene mutation analysis of nemaline myopathy in 2 children[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(12):898. |
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| Authors: | TANG Jiapeng ZHAO Guozhu |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Central Hospital, Shanxian 274300, Shandong, China |
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