| 甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因 突变分析 |
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| 引用本文： | 张贵萍,李磊,束晓梅. 甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因 突变分析[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 901. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.004 |
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| 作者姓名： | 张贵萍 李磊 束晓梅 |
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| 作者单位： | 遵义医学院附属医院儿科（贵州遵义 563003） |
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| 基金项目： | 贵州省科技厅科研基金项目（No.20092184） |
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| 摘 要： | 目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2TG杂合变异,母亲为c.2512CT杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512CT为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Gene mutation in a family with congenital hypothyroidism and low thyroglobulin |
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| ZHANG Guiping,LI Lei,SHU Xiaomei. Gene mutation in a family with congenital hypothyroidism and low thyroglobulin[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(12): 901. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.004 |
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| Authors: | ZHANG Guiping LI Lei SHU Xiaomei |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical College, Zunyi 563003, Guizhou, China |
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