| 染色体 1p32-p31 缺失综合征 1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 万瑞平,朱晓丹,张美波,吴燕玲,黄小霏. 染色体 1p32-p31 缺失综合征 1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.006 |
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| 作者姓名： | 万瑞平 朱晓丹 张美波 吴燕玲 黄小霏 |
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| 作者单位： | 南方医科大学附属佛山妇幼保健院1.儿童康复科，2.胎儿医学研究所细胞遗传组 （广东佛山 528000） |
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| 基金项目： | 佛山市科技局医学类科技攻关项目（No.2017AB002981） |
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| 摘 要： | 目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39~(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome: a case report and literature review |
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| WAN Ruiping,ZHU Xiaodan,ZHANG Meibo,WU Yanling,HUANG Xiaofei. Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(12): 908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.006 |
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| Authors: | WAN Ruiping ZHU Xiaodan ZHANG Meibo WU Yanling HUANG Xiaofei |
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| Affiliation: | 1.Department of Children Rehabilitation, 2. Cytogenetics Laboratory of Fetal Medicine Institute, Foshan Maternity and Child Healthcare Hospital Affiliated to Nanfang Medical University, Foshan 528000, Guangdong, China |
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