| 以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能 减退症临床家系分析 |
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| 引用本文： | 吕娟,张立琴,杜玮,陆薇冰,邢泉生. 以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能 减退症临床家系分析[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 894. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.002 |
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| 作者姓名： | 吕娟 张立琴 杜玮 陆薇冰 邢泉生 |
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| 作者单位： | 青岛大学附属青岛市妇女儿童医院（山东青岛 266034） |
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| 基金项目： | 山东省医药卫生科技发展计划项目（No.2014WS0224） |
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| 摘 要： | 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Clinical pedigree analysis of pseudohypoparathyroidism with the first symptom being congenital hypothyroidism |
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| LYU Juan,ZHANG Liqin,DU Wei,LU Weibing,XING Quansheng. Clinical pedigree analysis of pseudohypoparathyroidism with the first symptom being congenital hypothyroidism[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(12): 894. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.002 |
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| Authors: | LYU Juan ZHANG Liqin DU Wei LU Weibing XING Quansheng |
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| Affiliation: | Qingdao Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University, Qingdao 266034, Shandong, China |
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