| NGLY1 基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告 |
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| 引用本文： | 李治,刘芳. NGLY1 基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 904. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.005 |
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| 作者姓名： | 李治 刘芳 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科（河北石家庄 050000） |
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| 基金项目： | 河北省重点研发计划健康医疗及生物医药专项（No. 182777128D） |
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| 摘 要： | 目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY 1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY 1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S 546 Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY 1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结论先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
NGLY1 gene mutation causes congenital disorder of glycosylation type IV: a family report |
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| LI Zhi,LIU Fang. NGLY1 gene mutation causes congenital disorder of glycosylation type IV: a family report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(12): 904. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.005 |
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| Authors: | LI Zhi LIU Fang |
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| Affiliation: | Department of Neonatology, People's Liberation Army Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang 050000, Hebei, China |
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