新生儿先天重度型杆状体肌病1例临床特点及基因突变分析

患儿，男，34⁺⁵周，因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产，因"胎膜早破"剖宫产娩出，出生体重1.68 kg，羊水3 000 mL、色清，经初步复苏后，无哭声，反应差，心率80次/分，皮肤青紫，立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分，肤色转红，仍无自主呼吸，反应差，立即给予气管插管正压通气1 min后，呼吸表浅，不规则，Apgar评分：1分钟5分、5分钟7分。立即转入新生儿重症监护室。母亲孕期未定期产检，曾于2013年剖宫产娩出一孕37周男婴，出生体重1.7 kg，生后四肢僵硬、水肿，羊水多，出生半天夭折。入院查体：神志不清，压眶有反应，对光反射迟钝，呼吸表浅、不规则，双肺呼吸音低，未闻及湿啰音，心率120次/分，腹部平软，肝脾未触及，双下肢硬肿，四肢无自主活动，肌张力低，肘关节、膝关节不能伸直，双手握拳，双手食指关节挛缩，原始反射均减弱。入院后行血常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、电解质、心肌酶谱检查均无明显异常，维持气管插管机械通气，予哌拉西林钠他唑巴坦钠抗炎、补液等治疗。入院第2天，患儿病情加重，浅昏迷状态，压眶反射迟钝，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，偶有眼球上翻，呼吸表浅，继续气管插管机械通气维持生命体征。第3天血遗传代谢病筛查无异常。住院期间一直给予气管插管机械通气、抗炎、改善循环、营养心肌等治疗，患儿病情无好转，仍处于浅昏迷状态，压眶反射迟钝，对光反射迟钝，呼吸表浅，家属于患儿出生后第6天放弃治疗，放弃6 h后死亡。

Clinical features and gene mutation analysis of severe congenital nemaline myopathy in one neonate

No abstract available