| 新生儿慢性肉芽肿病 1 例临床及基因分析 |
| |
| 引用本文： | 沈君,熊雨美,彭秋琰,刘光明,龚云,吴金霞,杨好妹,卢嘉铭,李佩青.新生儿慢性肉芽肿病 1 例临床及基因分析[J].临床儿科杂志,2018,36(12):916. |
| |
| 作者姓名： | 沈君 熊雨美 彭秋琰 刘光明 龚云 吴金霞 杨好妹 卢嘉铭 李佩青 |
| |
| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心 （广东广州 510120） |
| |
| 基金项目： | chronic granulomatosis; CYBB gene; spontaneous mutation; newborn
|
| |
| 摘 要： | 目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影。抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院后不久死亡。CYBB基因分析发现1个半合子突变:c.845_855del(缺失),导致氨基酸改变p.E283Afs*61(移码突变)。该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,为自发突变。结论对于新生儿期起病,存在疫苗接种后反应或皮肤感染、反复发热、中性粒细胞呼吸爆发功能检测SI下降、肺部CT影像学特征性多发结节实变影者,要高度怀疑CGD,CYBB基因突变是其常见致病原因。
|
| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Clinical and genetic analysis of neonatal chronic granulomatosis in one case |
| |
| SHEN Jun,XIONG Yumei,PENG Qiuyan,LIU Guangming,GONG Yun,WU Jinxia,YANG Haomei,LU Jiaming,LI Peiqing.Clinical and genetic analysis of neonatal chronic granulomatosis in one case[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(12):916. |
| |
| Authors: | SHEN Jun XIONG Yumei PENG Qiuyan LIU Guangming GONG Yun WU Jinxia YANG Haomei LU Jiaming LI Peiqing |
| |
| Institution: | Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510120, Guangdong, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
