延胡索酸水化酶缺陷型子宫平滑肌瘤5例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型平滑肌瘤临床病理特征和分子遗传学特征。方法 收集患者的临床相关资料,观察镜下特征,使用免疫组化的方法检测其FH等蛋白的表达情况,并用NGS分子测序的方法检测FH基因的体细胞突变。结果 患者平均年龄35岁,5例均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)的典型临床表现。2例FH缺陷型平滑肌瘤呈编织状或束状排列,细胞中-重度的异型性,核分裂象均<5/HPF,有明显的紫红色核仁,3例有鹿角样血管/血管外皮瘤样形态,2例有核内透明小球,可见较多散在分布的瘤巨细胞,间质黏液样变不明显。2例分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变,分别显示FH基因2号外显子c.193G>A(p.Asp65Asn)错义突变及FH基因的7号外显子c.943delc(L315del)移码突变。结论 通过FH免疫组化可以发现FH缺陷型平滑肌瘤,借助于组织学表现、FH免疫组化标记有助于临床对HLRCC综合征的诊断,但仍需结合典型的临床表现以及FH基因突变检测。