伴FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤1例报告并文献复习

目的 探讨颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合阳性型的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法 回顾性分析1例颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合阳性型的临床病理特征及免疫表型。运用高通量测序检测其基因改变并复习相关文献。结果 肿瘤呈漩涡状、结节状分布，肿瘤细胞疏密不等，部分区域瘤细胞稀疏，稀疏区间质黏液样变性；部分区域细胞致密，呈弥漫片状分布，间质可见胶原化改变，局灶可见血管瘤样结构区及带状淋巴细胞浸润灶。免疫组化：瘤细胞CD99、Desmin弥漫阳性，MUC-4部分阳性，INI-1表达未缺失。高通量测序检测出肿瘤EWSR1:CREB1基因融合。结论 颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合阳性型组织形态多样，缺少特异性的免疫表型，需结合组织病理、免疫表型及分子病理综合诊断。