| 常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析 |
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| 引用本文： | 容维宁,盛迅伦,庄文娟.常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析[J].国际眼科杂志,2006,6(5):1056-1058. |
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| 作者姓名： | 容维宁 盛迅伦 庄文娟 |
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| 作者单位： | 750004,中国宁夏回族自治区银川市,宁夏医学院附属医院眼科;266555,中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼 |
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| 摘 要： | 目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序。结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT)。另外,该家系在第3外显子3'端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态。结论:Ser-297-Ser系基因多态现象。另外,RHO基因第3外显子3'端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究。
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| 关 键 词： | 视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 |
| 收稿时间： | 07 14 2006 12:00AM |
| 修稿时间： | 08 29 2006 12:00AM |
Analysis of the mutations of rhodopsin gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa family |
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| Wei-Ning Rong,Xun-Lun Sheng,Wen-Juan Zhuang.Analysis of the mutations of rhodopsin gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa family[J].International Journal of Ophthalmology,2006,6(5):1056-1058. |
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| Authors: | Wei-Ning Rong Xun-Lun Sheng Wen-Juan Zhuang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | retinitis pigmentosa rhodopsin gene gene mutation |
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