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| 一家四代马凡综合征6例报告 | |
| 作者姓名： | 武玉敏 崔建 阮银镜 魏琳萍 |
| 作者单位： | 441001,湖北省襄阳县医院 |
| 摘 要： | 马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死犤1犦。现将我们所遇的一家系6例报告如下。1病例报告例1先证者,男,37岁,农民,身高185cm。2003年12月26日因活动后心慌、胸... |
| 关 键 词： | 马凡综合征 致病基因 常染色体 心血管病变 |
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