强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

目的 通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤（cylosine,thymine,guaniue,CTG)重复数与强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,MD）的关系，寻找便于取材且能代表动态突变受累组织，为临床诊断提供依据。方法 用长模板扩增^TMPCR法，检测5例DM患和1例临床可疑患的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果 外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数，同一家族患的肌肉标本中的CTG重复数相等，与性别、起病年龄及病情无关；血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论 检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，可输助DM诊断及流行病学调查，而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定、有助于研究DM患的亲缘关系。