家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例 |
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引用本文: | 孙艾梅,朱宗令,舒志荣,王宏伟,徐芳.家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例[J].青岛大学医学院学报,1988(1). |
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作者姓名: | 孙艾梅 朱宗令 舒志荣 王宏伟 徐芳 |
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作者单位: | 青岛医学院附院儿科,青岛医学院病理解剖学教研室,青岛医学院附院儿科,青岛医学院病理解剖学教研室,崂山县医院进修医师 |
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摘 要: | 家族性婴儿型进行性脊肌萎缩症国内报告不多。患儿1岁,女,生后8个月先后出现双下肢及双上肢肌肉松弛无力,进行性加重,活动减少,哭声低弱。患儿系第3胎,过期产,混合喂养。父母非近亲婚配。染色体正常。其母孕期无明显异常。长女生后7个月,次女生后8个月均出现进行性加重的四肢肌肉松弛无力,并分别于生后8个月和12个月死于肺炎。查体:双肺呼吸音粗。心音低。肝肋下3cm,剑下1cm。脊柱缺乏生理性弯曲,四肢肌肉萎缩,肌张力低,肌力0度,
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关 键 词: | 肌萎缩 脊髓疾病 家族 |
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