| Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测 |
| |
| 引用本文： | 阮发晖,孟素荣,陈哲明,彭健,王蔚,杨溶海. Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测[J]. 心脏杂志, 2007, 19(2): 218-221. DOI: 10.13191/j.chj.2007.02.100.ruanfh.032 |
| |
| 作者姓名： | 阮发晖 孟素荣 陈哲明 彭健 王蔚 杨溶海 |
| |
| 作者单位： | 南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515 |
| |
| 基金项目： | 军队科研项目;广东省科技厅科技计划 |
| |
| 摘 要： | 目的对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测。方法收集两个家系所有成员的外周血样标本,提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应（PCR）扩增心脏电压门控钠通道蛋白α亚单位基因SCN5A的所有编码区序列,并直接进行DNA序列测定,若有碱基变异,则与200个正常样本进行对照,并分析相应的氨基酸改变。结果在一个患者的一条染色单体上发现SCN5A基因碱基变异:即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变,导致相应编码的甘氨酸（G）被半胱氨酸（C）所取代,而这一基因变异在200个正常人的对照中均未发现。家系调查发现患者的一个妹妹也具有相同的基因变异,但心电图无明显异常。结论在一个体检发现的Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现一个未报道过的碱基变异,该碱基变异可能是新的基因突变位点。
|
| 关 键 词： | 综合征 Brugada SCN5A基因 突变 心电图 |
| 文章编号： | 1009-7236(2007)02-218-04 |
| 修稿时间： | 2006-03-15 |
Detection of a novel SCN5A gene mutation (G1712C) in patients with asymptomatic Burgada syndrome |
| |
| RUAN Fa-hui,MENG Su-rong,CHEN Zhe-ming,PENG Jian,WANG Wei,YANG Rong-hai. Detection of a novel SCN5A gene mutation (G1712C) in patients with asymptomatic Burgada syndrome[J]. Chinese Heart Journal, 2007, 19(2): 218-221. DOI: 10.13191/j.chj.2007.02.100.ruanfh.032 |
| |
| Authors: | RUAN Fa-hui MENG Su-rong CHEN Zhe-ming PENG Jian WANG Wei YANG Rong-hai |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | syndrome Brugada SCN5A mutation ECG |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《心脏杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《心脏杂志》下载免费的PDF全文 |
|
