| 汉族慢性肾衰竭儿童6例NPHS2和WT1基因遗传学变异 |
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| 引用本文： | 王晶晶,付荣,叶礼燕,陈新民,余自华,任榕娜,黄隽,黄俊景. 汉族慢性肾衰竭儿童6例NPHS2和WT1基因遗传学变异[J]. 实用儿科临床杂志, 2009, 24(5) |
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| 作者姓名： | 王晶晶 付荣 叶礼燕 陈新民 余自华 任榕娜 黄隽 黄俊景 |
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| 作者单位： | 王晶晶,叶礼燕,余自华,WANG Jing-jing,YE Li-yan,YU Zi-hua(福建医科大学福州总医院临床医学院,儿科南京军区福州总医院,儿科,福州,350025);付荣,陈新民,任榕娜,黄隽,黄俊景,FU Rong,CHEN Xin-min,REN Rong-na,HUANG Juan,HUANG Jun-jing(南京军区福州总医院,儿科,福州,350025) |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金，南京军区医学科学技术研究计划 |
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| 摘 要： | 目的 分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点.方法 研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人.分别取其外周静脉血3 mL,提取基因组DNA.应用PCR方法 扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子.通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析.结果 未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G).NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出.结论 IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异, NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因.
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| 关 键 词： | 慢性肾衰竭 NPHS2基因 WT1基因 突变 汉族 儿童 |
Genetic Variations of NPHS2 and WT1 Genes in 6 Children with Chronic Renal Failure in Chinese Han Ethnic Group |
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| WANG Jing-jing,FU Rong,YE Li-yan,CHEN Xin-min,YU Zi-hua,REN Rong-na,HUANG Juan,HUANG Jun-jing. Genetic Variations of NPHS2 and WT1 Genes in 6 Children with Chronic Renal Failure in Chinese Han Ethnic Group[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2009, 24(5) |
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| Authors: | WANG Jing-jing FU Rong YE Li-yan CHEN Xin-min YU Zi-hua REN Rong-na HUANG Juan HUANG Jun-jing |
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