2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况，对筛查中存在的问题提出相应的对策，促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展，提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》，对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿，在出生后72h并充分哺乳6次以上，采集足跟血并滴于专用滤纸上，进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间，共筛查新生儿649075例，筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例，发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例，发病率为1／5409，患儿均得到及时的早期的治疗，坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗，是降低出生缺陷的有效预防措施，对提高出生人口素质具有重大意义。