α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系，探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析，根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组，采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标，并进行统计学分析。结果135例可疑患者中，45例检出α-地贫基因，检出率为33．3％。共检出7种突变基因型，其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％，-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示，中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低，RDW明显升高，差异有统计学意义；而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主；MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。