孕前及孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的为了加强一、二级预防,减少异常胎儿出生,为出生缺陷干预提供资料。方法对待孕夫妻通过询问病史,体格检查,实验室检查,超声检查等19项,根据结果及存在的遗传与环境的相关风险进行评估。孕妇检测血清中AFP、Free-βHCG、uE3的生化指标计算风险值。结果 10543例待孕夫妻中,病史异常4856例（46%）,5396例女性生殖系统体格检查异常占647例（12%）,5147例男性生殖系统体格检查异常占361例（7%）,妇科超声检查结果异常362例,占6.71%。16526例产前筛查,其中高风险1098例,筛查阳性率6.64%,高风险孕妇在孕16~22W行侵入性羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析392例,其中检出染色体核型异常26例,异常检出率为6.63%,均医学终止妊娠,B超确诊胎儿先天缺陷35例。筛查低风险孕妇15428例,低风险孕妇发生脊柱裂、脑积水、先心、泌尿消化道畸形等其他先天缺陷共178例。结论出生缺陷干预是计划生育优质服务的重要组成部分,是优生优育的主要内容。出生缺陷干预对有效减少先天性残疾儿的出生,提高出生人口素质具有重要的现实意义。