戊二酸尿症-Ⅰ型三例诊断分析及文献复习

目的探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路。方法对3例戊二酸尿症1型患儿的临床资料进行分析。结果3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退，其中大头畸形一例，不明原因的硬膜下积液一例。结论戊二酸尿症1型临床表现无特异性，但感染或惊厥后发育倒退、大头畸形、不明原因的硬膜下积液时是其主要特征，尿有机酸分析是诊断的重要依据。