先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习

目的报告1例先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS），并复习文献，以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩，生后当天以精神反应差起病，自主呼吸弱，反复撤机失败，基因检测证实存在Phox2b基因突变，确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸（SIMV）下，基本无自主呼吸，DUOPAP辅助呼吸时，自主呼吸浅弱，胸壁活动弱，对CO：升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应，家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败，而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病，需考虑CCHS，Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。