先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习 |
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引用本文: | 韩涛,邓亚玲,杨尧,董洪洋,梁婧,杨常栓,尹晓娟.先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2014(1):77-78,84. |
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作者姓名: | 韩涛 邓亚玲 杨尧 董洪洋 梁婧 杨常栓 尹晓娟 |
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作者单位: | [1]北京军区总医院附属八一儿童医院足月NICU,北京100700 [2]高阳县医院儿科,河北715000 |
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摘 要: | 目的报告1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS),并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后当天以精神反应差起病,自主呼吸弱,反复撤机失败,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸(SIMV)下,基本无自主呼吸,DUOPAP辅助呼吸时,自主呼吸浅弱,胸壁活动弱,对CO:升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应,家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。
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关 键 词: | 先天性中枢性低通气综合征 高碳酸血症 基因检测 新生儿 |
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