多囊卵巢综合征的新候选基因：FABP4

目的首次从基因组水平解释FABP4与多囊卵巢综合征发病的关系。方法选取中国汉族178位PCOS女性患者以及171位健康女性对照的血液样本。利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,对FABP4基因的启动子1000bp和全部4个外显子进行特异性扩增。通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在全部样本的测序结果中发现rs16909225,rs3834363,rs16909220三个SNP,其中rs16909225和rs16909220全连锁（r2=1）,这两个SNP与PCOS发生和发展没有连锁的关系。与此同时,在PCOS病例样本中rs3834363的-2bp／-2bp基因型与对照样本中有着显著的差异（r=7．39,df=1,P=0．007,OR：1．8095％CI：1．18—2．75）。结论本研究第-次将FABP4基因与PCOS发病及其进程联系起来,并发现其可能的联系途径。