宁波市鄞州区2009年-20124年新生儿疾病筛查结果的分析与回顾

目的通过对2009年～2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析，了解新生儿患甲状腺功能减低症（cH）、苯丙酮尿症（PKU）及高TsH血症的情况，以探索有效的预防措施。方法采新生儿足跟血3滴于专用纸片上，自然晾干，送市筛查中心，通过时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平，用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（Phe）水平，并对结果进行统计分析。结果4年间，参与筛查的新生儿共52875人，总的筛查率为98．50％，召回率为95．02％，确诊cH患儿44例，发病率为1／1202，未发现PKU患儿，发现高TsH血症17例，发病率为1／3110。结论新生儿筛查是早期发现CH、PKU及高TSH血症，并使患儿能够得到及时治疗的有效手段，对于提高本区人口素质有重要的意义。