广西地区胎儿鼻骨发育与染色体非整倍体的关系研究

目的比较胎儿鼻骨发育正常声像诊断与胎儿鼻骨发育不良声像诊断胎儿染色体非整倍体的发生率,为临床咨询提供数据。方法回顾性分析2008年11月至2013年5月因高龄妊娠或（和）产前筛查高风险或（和）胎儿鼻骨发育不良到我院行介入性产前诊断的孕中晚期胎儿,共2603例,产前诊断前超声测量胎儿鼻骨,对鼻骨声像正常的病例与鼻骨声像异常的病例的产前诊断染色体核型进行分析,比较两者染色体非整倍体的发生率。结果产前超声检查成功测量胎儿鼻骨共2603例,其中胎儿鼻骨发育正常2421例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态173例,核型异常36例,异常率1.49%,包括21-三体11例,18-三体4例,45,X 2例,47,XXY 1例,47,XXX 1例,其他染色体异常17例;胎儿鼻骨发育不良共182例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态6例,核型异常的58例,异常率31.87%,是鼻骨发育正常者的21.43倍,包括21-三体46例,18-三体4例,13-三体4例,47,XXX 2例,其他染色体异常2例。结论胎儿鼻骨发育不良,其染色体非整倍体发生几率显著升高,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度可提高胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的阳性率。