Charcot-Marie-Tooth病一家族分析

目的通过对1家族Charcot-Marie-Tooth病（CMT）系谱分析,探讨其遗传特点、临床表现及预后,为遗传咨询提供依据。方法分析家族中患者的性别分布规律,临床表现特点进行分析。结果家族中男女均可发病,男性患病率明显高于女性。男性患者症状典型,典型症状表现为慢性进展性四肢远端肌肉无力和消瘦肌萎缩呈典型的＂鹤腿＂,双足骨骼畸形呈＂弓形足＂;家族中女性患者少见,除Ⅱ8症状表现典型外,其余女性无受累;感觉主诉不显著,无中枢神经受累表现。结论本例家族CMT呈常染色体显性遗传,男性受累多且症状典型,女性受累少。由于患者症状特征显著,遗传模式明确,预后良好,对于遗传咨询具有指导意义。