| 晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例 |
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| 引用本文： | 张桂风,夏章勇,贾晓东,陈德哲,李莉,张柳英,王晓婷. 晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例[J]. 中华解剖与临床杂志, 2019, 24(2): 188-189. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-7041.2019.02.018 |
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| 作者姓名： | 张桂风 夏章勇 贾晓东 陈德哲 李莉 张柳英 王晓婷 |
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| 作者单位： | 1山东第一医科大学(山东省医学科学院),山东省泰安市 271016;2山东省聊城市人民医院神经内科 山东省心脑血管病微创治疗工程技术研究中心 252000;3山东省聊城市人民医院转化医学研究联合实验室 252000 |
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| 基金项目： | 山东省科技发展计划(2014GSF118106);山东省自然科学基金(ZR2015HL043). |
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| 摘 要： | 患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调 Machado-Joseph病 遗传性 |
| 收稿时间： | 2018-12-05 |
Late onset spinocerebellar ataxia type 3: a case report |
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| Zhang Guifeng,Xia Zhangyong,Jia Xiaodong,Chen Dezhe,Li Li,Zhang Liuying,Wang Xiaoting. Late onset spinocerebellar ataxia type 3: a case report[J]. Chinese Journal of Anatomy and Clinics, 2019, 24(2): 188-189. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-7041.2019.02.018 |
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| Authors: | Zhang Guifeng Xia Zhangyong Jia Xiaodong Chen Dezhe Li Li Zhang Liuying Wang Xiaoting |
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| Affiliation: | 1.Shandong First Medical University & Shangdong Academy of Medical Sciences, Taian 271016, China;2.Department of Neurology, Liaocheng People's Hospital, Liaocheng 25200, China;3.Joint Laboratory for Translational Medicine Research of Liaocheng People's Hospital, Liaocheng 252000, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinocerebellar ataxias Machado-joseph disease Genetic |
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