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| Prader—Willi综合征2例报告 | |
| 作者姓名： | 张静敏 王世雄 |
| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所 200092(张静敏，王世雄，周文浩)，上海市儿科医学研究所 200092(胡琴) |
| 摘 要： | Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G_1P_1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅,前额 |
| 关 键 词： | P－W综合征 儿童 基因微缺失 |
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