2003-2013年豫南地区罕见疾病住院患者现况调查

目的了解2003-2013年河南南部地区城市住院患者人群罕见疾病不同性别、年份和地区的分布特点,判断罕见疾病的变化趋势。方法收集、整理豫南地区城市三级医院2003-2013年罕见病资料,并采用描述性研究方法进行统计分析。结果 2003-2013年患病构成比居前3位的系统性罕见病分别是先天畸形、变形和染色体异常(28.2%),血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病(20.6%),神经系统疾病(13.0%);患病人数居前10位的罕见疾病分别是紫癜及其他出血情况、室间隔缺损、肛瘘、新生儿呼吸窘迫综合症、蛛网膜囊肿、胰岛素依赖型糖尿病、面神经相关疾病、腭裂、葡萄胎、吉兰-巴雷综合征,共18 323例,占47.4%;男女患病比例均大于1,且以肛瘘最明显(4.74),其次是新生儿呼吸窘迫综合症(2.37)和蛛网膜囊肿(1.79);2003-2013年男女患病人数分别为21 840例和16 846例,且均以0~组患病人数最多。血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病,先天畸形、变形和染色体异常多发生在幼年青年时期,血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾病占罕见病总患病数的27.24%,某些涉及免疫机制的疾病,先天畸形、变形和染色体异常则在0~患病比例最高(47.36%),消化系统疾病在40~组所占比例最大(14.96%)。结论豫南地区男性罕见病患者人数高于女性,罕见病的发病年龄有随时间推移而增长的趋势,紫癜相关疾病和室间隔缺损是罕见病预防的重点。

Epidemiological analysis of rare diseases in the southern region of Henan from 2003 to 2013