成都市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结成都市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,报告两种疾病的发病率。方法:在新生儿出生48～72h后采其足跟血,CH筛查先后使用放射免疫分析法(RIA)、免疫放射法(IRMA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)3种实验方法进行促甲状腺素(TSH)浓度测定,PKU筛查采用细菌抑制法(BIA)和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:1992年9月～2004年12月共筛查新生儿186164例,检出CH患儿72例,发病率为0.39‰,PKU患儿11例,发病率0.65‰。结论:新生儿疾病筛查只有在政府重视和支持下,建立健全组织机构,加强规范化管理,通过系统化、科学化运作才能有较快的发展。继续提高筛查覆盖率,提高召回复查率,加强新生儿疾病筛查健康教育宣传,才能避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害。