| 摘 要： | 目的分析贵州省2017—2021年克-雅病(CJD)的发病情况、流行病学、临床特征, 为贵州省CJD的监测提供科学依据。方法采用回顾性研究, 收集贵州省9家医院报告的CJD疑似病例的流行病学及临床信息, 同时结合患者脑脊液、血液、皮肤标本的实验室检测结果进行分析。结果 2017年至2021年, 贵州省共报告47例疑似病例, 发现CJD病例22例, 其中散发型CJD(sCJD)临床诊断病例18例(18/22), sCJD临床疑似病例2例(2/22), 遗传型CJD(gCJD)确诊病例2例(2/22)。患者的首发症状以快速进行性痴呆为主要表现, 辅助检查以头颅核磁共振成像(MRI)异常为主(16/20);脑脊液14-3-3蛋白阳性率较高(14/21), 血液中朊蛋白基因(PRNP)129个氨基酸和219个氨基酸均为M/M纯合子和E/E纯合子。除2例gCJD确诊病例PRNP基因检测发现T188K、E200K突变外, 其余的都没有发现突变, 5例病例的皮肤朊病毒蛋白(PrPSc)呈阳性。病例的长久居住地呈散在分布, 职业分布广泛, 男女性别比例为13∶9, 年龄中位数为64岁, 主要为汉族, ...
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