Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测 |
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引用本文: | 余佳琳,梁嘉莉,刘翌菲,蔡妍,张辰希,张晓颖,刘成,李荣华.Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测[J].中国麻风皮肤病杂志,2024(3):163-165. |
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作者姓名: | 余佳琳 梁嘉莉 刘翌菲 蔡妍 张辰希 张晓颖 刘成 李荣华 |
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作者单位: | 1. 广东省东莞市大朗医院皮肤科;2. 南方医科大学南方医院皮肤科;3. 广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科;4. 福建医科大学附属泉州第一医院皮肤科 |
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基金项目: | 泉州市科技计划项目(编号:2019N026S); |
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摘 要: | 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。
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关 键 词: | Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 突变 |
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