46XY单纯性腺发育不全2例病例报道及文献回顾题录

46XY单纯性腺发育不全, 又称Swyer综合征, 患者往往因原发性闭经或青春期第二性征不发育就诊, 其合并性腺肿瘤可能性较高, 在治疗过程中往往推荐预防性切除性腺, 术后予激素替代治疗。我们描述两例诊断为Swyer综合征的患者, 1例合并性腺母细胞瘤及成熟畸胎瘤, 1例为合并结节状Leydig细胞增生及异位的肾上腺组织, 并进行文献复习。