| 经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析 |
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| 引用本文： | 江小琳,周瑞玲.经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析[J].癫癎与神经电生理学杂志,2016(5):260-262. |
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| 作者姓名： | 江小琳 周瑞玲 |
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| 作者单位： | 福建省立医院神经内科,福建福州,350001 |
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| 摘 要： | 目的:探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据.方法:对3例患者进行临床特点总结、行电生理检查和基因检测.结果:3例患者均表现为无痛性下肢远端无力.电生理检查示四肢广泛神经传导速度减慢.基因检测示3例患者均存在周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变.结论:HNPP多以神经易卡压部位发病,表现为受累神经支配区的运动感觉异常,神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤,基因检测能确诊.
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| 关 键 词： | 遗传性压力易感性周围神经病 神经电生理 基因检测 |
Analysis of clinical and electrophysiological features in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies diagnosed by gene analysis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hereditary neuropathy with liability to pressure palsies(HNPP) electrophysiology gene analysis |
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