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全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
引用本文:姜海鸥,全庆丽,胡祥上,王义旺. 全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用[J]. 中华耳科学杂志, 2015, 0(1): 179-182
作者姓名:姜海鸥  全庆丽  胡祥上  王义旺
作者单位:湖南医药学院医学遗传学教研室;湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科
基金项目:2012年怀化市科技计划项目(No.2012-13-1)
摘    要:近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。

关 键 词:外显子组测序  遗传性耳聋  致病基因

Whole Exome Sequencing and Its Application in Genetic Hearing Loss Research
JIANG Haiou;QUAN Qingli;HU Xiangshang;WANG Yiwang. Whole Exome Sequencing and Its Application in Genetic Hearing Loss Research[J]. Chinese Journal of Otology, 2015, 0(1): 179-182
Authors:JIANG Haiou  QUAN Qingli  HU Xiangshang  WANG Yiwang
Affiliation:JIANG Haiou;QUAN Qingli;HU Xiangshang;WANG Yiwang;Department of Medical Genetics,Hunan University of Medicine;The First Affiliated Hospital,Hunan University of Medicine;
Abstract:
Keywords:
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