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| 与线粒体DNA突变有关的感音神经性耳聋及其听力学改变 | |
| 摘 要： | 线粒体内的环形DNA具有编码氧化磷酸化重组RNA及转移RNA的作用。线粒体突变可导致人类的某些疾病，临床上表现出失明、耳聋、痴呆、糖尿病、肾功能不全和心衰等。线粒体DNA（mtDNA）突变可引起线粒体脑肌病综合征，表现出乳酸血症及中风作发作（MEI。AS）、癫痫性肌阵李（MERRF）和慢性渐进性眼外肌麻痹（CPE（））等。已发现MEI。AS家族有第3243或3271密码子的点突变（A～G）；MERRFmt－DNA第8344密码子A～G的害变。1992年，有学者报告患糖尿病和耳聋的一家系中mtDNA缺失10．4kb；同年又发现另一家系的mtDNA第3243密… |
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