应用特异性DNA探针确认1例18号等臂双着丝粒染色体的起源

本文作者报道1例罕见的18号等臂双着丝粒染色体的男性患儿,核型为46,XY,idic(18)(p11.31→qter),经生物素标记的18号染色体探针原位杂交进一步证实。其临床表现类似于18三体综合征。细胞遗传学应用G带和Q带分析,已证实为18号染色体短臂部分单体和从p11.31→qter片段的三体。但患儿仅具有18号三体临床特征即:生长迟缓,低位耳、发育不全的耳廓,紧缩的小颌,紧握拳头,“摇椅”