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| 脆骨蓝巩膜综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 柴建生 杨华琴 |
| 作者单位： | 山东省滨州医学院附属医院眼科 |
| 摘 要： | 先证者男 ,4岁。因自幼双眼巩膜呈蓝色 ,双腿自发性骨折 3次 ,于 1999年 10月 2 0日就诊。患儿为第一胎初产 ,父母非近亲婚配。有蓝巩膜及骨折家族史 (图 1)。体检 :患儿体重 14ｋｇ ,身高 92ｃｍ ,头围 5 0ｃｍ。听力正常。左腿股部畸形 ,屈曲 ,活动轻度障碍 ,余未见异常。眼部检查 :双眼视力 0 8,色觉正常。眼压 :右眼 15ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 16ｍｍＨｇ。双眼巩膜呈深蓝色 ,角膜直径均为11 5ｍｍ ,晶状体透明 ,眼底无异常。Ｘ线拍片 :全身诸骨均示骨皮质变薄 ,骨密度减低 ;多处长骨呈分层改变 ,双胫腓骨因骨皮质明… |
| 关 键 词： | 脆骨蓝巩膜综合征 遗传学 罕见病 |
| 修稿时间： | 2000-08-08 |
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