| 先天性巨脑回畸形 |
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| 引用本文： | 胡京霞,桂秋萍,周文静,孙美美,李杰,宋欣.先天性巨脑回畸形[J].中国现代神经疾病杂志,2016(2):87-91. |
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| 作者姓名： | 胡京霞 桂秋萍 周文静 孙美美 李杰 宋欣 |
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| 作者单位： | 1. 清华大学玉泉医院病理科,北京,100040;2. 解放军总医院病理科,北京,100853;3. 清华大学玉泉医院神经外科,北京,100040 |
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| 摘 要： | 目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。
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| 关 键 词： | 皮质发育畸形 免疫组织化学 病理学 |
Congenital pachygyria |
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| Keywords: | Malformations of cortical development Immunohistochemistry Pathology |
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