α-地中海贫血特征的免疫学诊断

α-地中海贫血(简称α-地贫)有两种不同的等位基因,即α-地贫-|和α-地贫-2。前者α链合成完全抑制,后者只部分抑制,因α-地贫杂合基因所致的红细胞形态学改变极微,α-地贫-2的红细胞形态和MCV均正常,以致血液学检查往往不能诊断α-地贫的待征。虽然测定α链和β链的相对合成率能鉴别α-地贫|和α-地贫-2彼此间及它们与正常人的特征,但此法不适于普查。同时新生儿中α-地贫-|或α-地贫-2等位基因携带者,虽有少量的Hb Bart＇s可检出,但生后3～4月,无论Hb Bart＇s或HbH皆不能由常规电泳或层析法检出。既然α-地贫特征者的肽链合成始终不平衡,就应有微量Hb Bart＇s