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| 一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和 FH基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 郭依琳 王璐 徐臻 白洋洋 王武亮 吴会芳 孙英杰 |
| 摘 要： | 目的:对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序进行变异筛选，发现 FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验... |
| 关 键 词： | 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 全外显子组测序 FH基因 基因变异 |