| 摘 要： | 目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均（13.58 ±2.38）岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征（KS）患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH （nIHH）.19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例（其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂）.仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现：伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验正常（睾酮＞1100 ng/L）,另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例（例6,8）睾酮值未升至1000 ng/L以上.家族史：青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常,4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常,1例嗅觉异常,但MRI未见嗅觉器官异常表现;15例（12例KS和3例nHH）行KAL1和FGFR1基因检测,发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062＋1G＞A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变,导致终止密码子提前出现.结论 儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现,小阴茎或隐睾比例高,嗅觉和家族史是重要线索.嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段.KAL1基因及FGFR1基因突变率较低,非KS的主要病因.
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