疑似歌舞伎综合征伴先天性白内障伴晶状体后囊膜发育异常一例

患儿，男，7岁4个月，因“家长发现患儿双眼发白半年”于2020 年5 月1 日就诊于潍坊眼科医院，门诊以“先天性白 内障（双）”收入院。患儿5个月时家属发现其智力发育迟缓，于当地医院就诊，未查明病因；半年前家属发现患儿 双眼发白，未行检查及治疗。患儿系第二胎第二产，足月顺产，无吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史。入院全身查 体：身高120 cm，体质量25.8 kg；牙距增宽，牙齿发育不良（见图1─2）；不能正常站立及行走，需家属辅助； 患儿发音困难，不能正常语言交流。眼科查体：双眼下睑外1/3 轻度外翻，视力检查不能配合，眼压19 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa）（ 右）和13.5 mmHg（左），双眼角膜透明，前房深度可，房水清，瞳孔圆，对光反应（+）， 晶状体白色混浊，眼底内窥不入。眼部彩超检查示：双眼晶状体形态不规则，内透声欠佳，左眼玻璃体内密集点状 回声（见图3）。眼科A超测右眼眼轴长度22.79 mm，左眼眼轴长度22.81 mm。角膜内皮细胞检查示：右眼3 201 个/mm2， 左眼3 361 个/mm2。入院诊断：先天性白内障（双），同时鉴于其全身的检查异常，住院期间为患儿及其父母抽血送基因检 测。患儿于2020年5月5日及2020年5月12日分别接受了右眼及左眼飞秒激光辅助下白内障超声乳化联合人工晶状体 一期植入术。在进行飞秒激光撕囊的过程中，我们发现在飞秒激光前节OCT图像下，患儿双眼后囊膜均不完整，部 分皮质向后房突出（见图4）。在超声乳化过程中，将晶状体皮质吸除后，可见破裂的后囊膜（见图5）。术中将人工晶状 体植入睫状沟内。术后检查：双眼角膜透明，瞳孔药物性散大，人工晶状体透明位正。OCT检查示：双眼黄斑区神 经纤维层前可见少许高反光条带（见图6）。Retcam后极部眼底照片示后极部视网膜未见明显异常。术后16 d，患儿基 因检查报告示：常规的基因检测未发现传统意义上先天性白内障的相关变异基因，但在患儿其他变异中发现：患儿 KMT2D基因chr12：49425016 位点突变，该位点基因突变导致的表型为歌舞伎综合征Ⅰ型。