脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究 |
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引用本文: | 易咏红,陆雪芬,廖卫平,陈争,郑萱,杨淑霞.脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究[J].广州医学院学报,1998(4). |
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作者姓名: | 易咏红 陆雪芬 廖卫平 陈争 郑萱 杨淑霞 |
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作者单位: | 广州医学院神经科学研究所!510260 |
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摘 要: | 目的:研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法:对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果:智力低下、语言障碍及行为异常十分常见,但特殊面容和巨睾出现率低。46.7%的患儿有癫痫发作,且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9/21,但仅1例局限于双颞区。结论:特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。
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关 键 词: | 脆性X染色体综合征 脑电描记术 癫痫 |
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