新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5地州44县市近5年691 700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142‰;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130‰。结论 2012-2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。