CD40基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性分析

目的探讨CD40基因的SNP位点rs1569723多态性与川崎病(KD)以及临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和197例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD组的SNP位点(rs1569723)的3种基因型(AA、AC、CC)分布与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.044),且A风险等位基因与KD易感性显著相关(OR=1.51,95%CI:1.10-2.07,P=0.012)。SNP位点(rs1569723)3种基因型(AA、AC、CC),皮疹及淋巴结肿大的发生概率均以AA基因型的发生概率为最高,CC基因型最低,差异均有统计学意义(P=0.041、0.010)。SNP位点(rs1569723)多态性与结膜充血、口腔黏膜病变、手足水肿、冠状动脉损伤无关(P均0.05)。结论 CD40基因SNP位点(rs1569723)与KD的易感性相关,A等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的皮疹以及淋巴结肿大等特征相关。