男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究

目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显著差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。