遗传性C3肾炎

青年男性,5岁起病,临床表现为中至大量蛋白尿,大量镜下血尿,肾功能缓慢减退,同时补体C3水平轻度下降。有肾脏疾病家族史。肾活检光镜初始改变为肾小球系膜增生性病变,重复肾活检见肾小球不典型膜增生性病变伴内皮下、系膜区大量嗜复红物沉积,免疫荧光以C3沉积为主,Ⅳ型胶原染色正常。电镜下肾小球系膜区、内皮下大量、基膜内节段电子致密物分布。基因测序未见补体相关基因突变。最终诊断为遗传性C3肾炎。