全基因组染色体芯片在流产绒毛及死胎遗传学诊断中的应用

目的：探讨全基因组染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis，CMA）在自然流产及死胎组织遗传学诊断中的临床应用价值，分析临床流产与染色体异常的相关性，为流产夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法：利用Affymetrix Cytoscan 750K芯片对91例流产样本进行遗传学检测，利用ChAS 3.0软件进行判读分析，并参考DGV、DECIPHER、OMIM、ISCA、UCSC、ClinVar等国际公共病理性数据库，同时与既往文献进行比对，分析拷贝数变异的病理性。结果：91例流产绒毛和死胎样本均获得芯片结果，检测成功率为100%，共检出61例（67.03%）异常样本，除40例（65.57%）染色体非整倍体异常（30例三体、10例单体）外，CMA还检测出了10例（16.39%）染色体结构异常、2例（3.28%）多倍体、5例（8.20%）嵌合体、4例（6.56%）杂合性缺失/单亲二倍体。10例染色体结构异常涉及1p36.33p31.1、4p16.3、7q36.2q36.3、22q11.21等区带，其中4例为两条染色体间长短臂末端同时出现缺失和（或）重复，高度提示父母一方为相互易位携带者。结论：全基因组染色体微阵列芯片无需细胞培养，具有高通量、高分辨率、准确率高、报告周期短等优点，可为流产遗传学检测提供更全面的信息，为患者的病因诊断和再生育风险评估提供科学理论指导，可作为流产物遗传学诊断的主要检测技术。