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基因突变与代谢性骨病
引用本文:章振林. 基因突变与代谢性骨病[J]. 中国临床新医学, 2018, 11(12): 1177-1180
作者姓名:章振林
作者单位:200233 上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢病和遗传研究室
基金项目:国家自然科学基金项目(编号:81570794)
摘    要:该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。

关 键 词:代谢性骨病;基因突变;二代顺序
收稿时间:2018-09-10

Gene mutation and metabolic bone diseases
ZHANG Zhen-lin. Gene mutation and metabolic bone diseases[J]. Chinese Journal of New Clinical Medicine, 2018, 11(12): 1177-1180
Authors:ZHANG Zhen-lin
Abstract:
Keywords:
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