雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与心衰绝经妇女脆性骨折的关系

目的：探讨雌激素受体α（estrogen receptor?α，ESR1）基因PvuⅡ多态性（rs2234693，C＞T）对合并心衰的老年绝经妇女脆性骨折的影响。方法：选取2009—2014年>60岁的160例心衰绝经患者，其中80例发生骨折和80例未发生骨折，分别为骨折组和对照组，用聚合酶链反应?限制性酶切长度多态性分析方法，对两组患者ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693，C＞T）进行观察。结果：脆性骨折在有吸烟史和既往有脆性骨折史的人群中更为常见，而在规律锻炼的人群中发生较少。83.75%的骨折患者含有PvuⅡ T等位基因，而对照组只含62.50%，并且rs2234693T等位基因携带者的骨折风险显著增加（P＜0.05）。与正常基因型相比，CT+TT基因型患者骨折风险显著增加（P=0.036，调整后的OR=1.323，95%CI=1.263~2.787）。进一步分层分析发现在年龄较低人群（≤67岁）和非吸烟者中，CT+TT基因型与骨折风险的关联更为显著。结论：ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693，C＞T）增加了心衰绝经妇女的骨折易感性。