| 复合杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症- -家系调查 |
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| 引用本文： | 孙维杰,徐琦煜,王峰,徐全军,周伟,陈慧敏,牧启田.复合杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症- -家系调查[J].临床检验杂志,2023,41(7):548-551. |
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| 作者姓名： | 孙维杰 徐琦煜 王峰 徐全军 周伟 陈慧敏 牧启田 |
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| 作者单位： | 宁波大学附属第一医院检验科;温州医科大学附属第一医院医学检验中心 |
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| 基金项目： | 浙江省自然科学基金( LY 14H080001 ) |
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| 摘 要： | 摘要:目的调查复合 杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变情况,并分析其基因型与临床表型的关系。方法采集先证者及其家系成员(3代5人)外周静脉血，检测蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性等指标以明确表型
诊断。采用PCR对先证者PROC基因所有外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后进行直接测序。运用ClustalX-2. 1-win软件分析突变的保守性;使用在线生物信息学软件预测突变的致病性。结果家系中有4人 存在遗传性蛋白C缺陷症,先证
者临床表现为肺栓塞和下肢深静脉血栓栓塞,其他家系成员无明显的血栓形成事件表现。基因测序发现先证者PROC基因第7号外显子存在c.541T>G 杂合错义突变(p. Phe181Val)和c.577-579delAAG杂合缺失突变( p. Lys192deletion),其父亲为
c.541T>G突变杂合子，母亲和妹妹为c.577-579delAAG 突变杂合子。保守性分析显示Phe181和Lys192在同源物种间均高度保守,生物信息学软件预测该2个突变位点均为有害突变。结论该遗传性蛋白 C缺陷症家系存在c.541T>G杂合错义突变
和e.577-579delAAG 杂合缺失突变,该复合杂合突变可能引起先证者蛋白C活性明显降低,从而导致反复深静脉血栓栓塞和肺栓塞。
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| 关 键 词： | 关键词:遗传性蛋白C缺陷症 基因突变 易栓症 肺栓塞 |
| 收稿时间： | 2023/4/21 0:00:00 |
A pedigree with hereditary protein C deficiency caused by compound heterozygous mutations |
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| Keywords: | Key words: hereditary protein C deficiency gene mut ation thrombophilia pulmonary embolism |
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